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2020年8月19日 来源：BBC中文
“如果你吃东西会发生什么事？”
费尔南达·马丁内斯（Fernanada Martinez）每次登入她的社交媒体帐户，都要应付这些问题。
她以理论回应他们，解释自己患上罕有的遗传病，让她逾两年时间无法进食。
这名22岁的巴西姑娘患有其中一种先天性结缔组织异常（Ehlers Danlos Syndrome，简称EDS，中文又称“埃勒斯—当洛二氏症候群”丶“松皮症”），这个病有罕见病征，包括会导致身体胶原蛋白生产失常，同时影响消化系统。
国际埃勒斯—当洛学会（Ehlers-Danlos Society）指出，EDS合共有13种，全球每5000人就有一人患有这种疾病。
从2018年开始，费尔南达因为患有EDS，身体无法正常消化食物，要靠喂食管吸收营养。
但祸不单行，她之后又确诊了甲状腺癌，那是她家族的遗传疾病。
费尔南达决定让世界知道她的情况，希望可以帮到其他有类似情况的人，她定期在社交媒体发帖。
费尔南达面对最大的难题是饮食，她做不到这个人人视之为自然的动作。
她维生的方法是依靠肠外营养（parenteral nutrition），透过静脉注射的方式让她吸收所需营养。
费尔南达的营养师帕梅拉·里沙（Pamela Richa）解释说：“这就好像我们在体外已经消化好食物，制造一些含有氨基酸丶蛋白质丶脂肪丶葡萄糖的血清，直接注入她体内。”
费尔南达在社交媒体上有数以十万计的追踪者，她乐于透过自己的私人帐号或她的“与罕见病共处计划”，向网民解释她求医维生的过程。
她的视频很受欢迎，她在影片中保持乐观积极的心态，鼓舞罕见病患者，一些视频有过百万的点击率。
费尔南达对BBC说：“别人的好奇心是不会烦到我，我收到很多人支持的留言，很多人看了我怎样面对疾病时，也对自己生活的看法也有所改变。”
到底她身体出现什么问题？
费尔南达说：“当我还是婴儿时，已经出现一些征兆有些不妥当。小时候我的手脚都会剧痛，我出世开始有严重的胃食道逆流，一边耳朵听不到声音。”
她也患有过度活动关节（hypermobile joints），即是她的四肢可以移动至超越正常幅度，这令她很容易扭伤或脱臼。
“年纪越大，这些情况越差。所有人都知道有问题，但都搞不清楚是怎么回事。”
社交媒体解答了费尔南达一直存在的疑问，她发现了一个专门讨论EDS的脸书群组。
“我之后去见了遗传病学家，她为我做了一连串测试，最后确认我患上EDS。”
确诊那年，她只有17岁，但那些并发症已经很严重。
她当时关节受伤，并患有自主神经紊乱（Dysautonomia），即是她那控制心脏和肠道的神经系统并不能够正常运作。
“那时候不断腹泻丶呕吐丶肚痛，”她说，“但至少我终于知道那个病的名称，去解释发生在我身上的事情，我也可以告诉医生和其他人到底我是什么情况。”
EDS特别影响胶原蛋白的生产，胶原蛋白是我们身体结构，例如骨头丶皮肤丶肌腱丶韧带的重要组成部分。
费尔南达说：“关节和内脏比较脆弱，血管也很容易弄破。”
她会否感到肚饿？
费尔南达表示：“我无法进食任何东西。我的内脏和肌肉都因为这个病的关系变得很弱，而我的神经系统原本用作协调消化活动，也受到影响。”
“但我已很久没有肚饿的感受，因为肚饿是基于肚内的活动，但其实我的那个部分已不再活动起来了。”
她说有时候要应付去吃东西的心理欲望，当有这种欲望的时候，她会咀嚼一下食物，然后把它吐出来。
“最近我越来越习惯咀嚼食物，好像要陪我妈吃午餐，她不会觉得只有一个人在吃。”
2016年年底，费尔南达开始进食有困难，之后严重营养不良。
“我越吃越少，试图改变饮食习惯。”
在2018年5月，当她开始使用喂食管时，起初似乎是看到曙光。
“但过了一年半，我的身体抗拒喂食管注射进来的所有东西，身体吸收不到营养。”
2019年年末，她再次因严重营养不良住院，医生开始使用静脉注射疗法。
“慢慢地我的体重开始回升，但现在轮到处理营养物的肝有问题。”
费尔南达在巴西南部与母亲和外婆同住。她们给费尔南达安排了家居看护，每天有两个护士陪伴。
静脉营养治疗每天需时12小时。
她怎样洗澡呢？
与此同时，费尔南达同时患有水源性荨麻疹（aquagenic urticaria），俗称“水过敏”。这个病多方面影响她的生活。
“我要尽量避开水，不能流汗，不能到泳池或接触海水，我甚至要避开下雨。”
但她每周都会洗澡两次，但事前她要服用抗敏感药，而这同样是有麻烦的。
她说：“皮肤会很痒，满满红点。这种感觉可以很强烈，非常疼痛，就好像几千支针头插在我身上。”
然而，就算她没有对水敏感，也是不可以直接洗澡，因为那条传送营养的静脉注射的小管子是不能够碰水。
她的病可以医治吗？
EDS目前没有已知的治疗方法。
她说：“关节问题可以用物理治疗控制，防止进一步受伤。”
但医生告诉费尔南达，她的胃肠道问题不会停止，她好可能要一辈子接受静脉注射。
虽然如此，她仍然试着正常生活。
“我会尝试在生活找点乐子，做一些我喜欢做的事情，例如玩网上游戏。我不会和自己的病对抗，我尝试学习与它们共处。”
她说见了医生这么多次，让她爱上了药剂学，她计划有一天可以学习这个领域。
“现在我希望收集不同罕见病的资料，尽可能收集多一点，去帮助那些确诊的人，或是根本不知那是什么的人。”
“这不是要取代医生，而是帮助别人了解这个疾病，试图以简单的方式解释给其他人听。”
“就算我只是帮到一个人，也是值得的。”
费尔南达说，社交媒体的活动也是一个方法，去告诉别人，疾病不应该占据一个人所有的时间。
“当有人确诊了罕见病，这个病或许占据了他们99%的时间，但还有那1%可以寻找快乐与希望，去平衡我们的生活。”
“所以我的目标就是要让大家知道，那1%也很重要。”
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